Niezwykła terapia genowa przeprowadzona w Chorzowie za pomocą jednego z najdroższych leków na świecie

W mieście Chorzów, po raz pierwszy w jego historii, specjaliści medyczni przystąpili do realizacji terapii genowej wykorzystującej jeden z najbardziej kosztownych preparatów dostępnych na rynku. Leczone dzięki temu jest 5-tygodniowe niemowlę, u którego zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Preparat stosowany w leczeniu objawów SMA został podany dziewczynce przez lekarzy pracujących w Zespole Szpitali Miejskich Chorzowa. Eksperci podkreślają, że wartość jednej porcji tego specyfiku zamkniętego w niewielkiej fiolce to aż 9 milionów złotych. Całość kosztu terapii jest jednak pokrywana przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

„Ten lek stosowany jest w walce z tą chorobą od 2019 roku w USA. W Polsce dostępny jest od września 2022 roku, jako część programu lekowego finansowanego w pełni przez NFZ” – przekazała dr Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego w chorzowskim szpitalu.

Terapia genowa wymaga szybkiego zdiagnozowania choroby, co pozwala na rozpoczęcie walki ze śmiertelnym schorzeniem zanim pojawią się pierwsze objawy. Niemowlęta dotknięte SMA mają gen odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego działania mięśni. Terapia genowa polega na wprowadzeniu do organizmu brakującego fragmentu DNA, poprzez jednorazowe podanie dożylnie na nośniku wirusowym, który naprawia uszkodzony gen powodujący chorobę.

„Podanie leku Zolgensma odbywa się poprzez godzinny wlew dożylny. Lek ten następnie integruje się ze wszystkimi komórkami ciała, w tym z tymi odpowiedzialnymi za produkcję białka SMN” – wyjaśniła procedurę dr Dudzińska.

Do programu lekowego z użyciem Zolgensma kwalifikowane są dzieci do 180 dnia życia, które nie prezentują objawów klinicznych choroby lub mają je w łagodnej formie, bez problemów z oddychaniem czy połykaniem. Kandydat na pacjenta nie może również mieć żadnych przeciwwskazań medycznych do takiej formy terapii.